Enfermedades hereditarias comunes ¿Qué son, cómo se transmiten?

Si la mutación es dominante, basta con heredar un solo gen anómalo para desarrollar la enfermedad. En cambio, en el caso de las mutaciones recesivas, se necesitan dos copias anómalas del gen para que la enfermedad se manifieste.

Aunque muchas enfermedades hereditarias son graves y pueden afectar seriamente a la calidad de vida, la gran mayoría son muy comunes. Algunas de las más frecuentes son la fibrosis quística, la miopía, la distrofia muscular o la hemofilia, en las que profundizaremos más adelante, y no siempre tienen un impacto severo en la salud del paciente. Es importante recordar que cada enfermedad hereditaria es única y puede variar en su gravedad y síntomas. Por eso, es fundamental realizar una evaluación individualizada y personalizada para cada paciente a modo de prevención.

También es importante mencionar que, aunque hay cierta superposición entre las enfermedades hereditarias y las congénitas, no son lo mismo. Las enfermedades congénitas son aquellas que están presentes desde el nacimiento y se deben a algún problema que ocurre durante el desarrollo fetal en el útero materno.

Si bien algunas enfermedades hereditarias son también congénitas, no todas las enfermedades congénitas son hereditarias. Las enfermedades congénitas pueden estar causadas por factores ambientales, como la exposición a ciertos productos químicos durante el embarazo. En cambio, las enfermedades hereditarias están causadas por mutaciones genéticas heredadas de los padres. Es importante diferenciar entre estas dos categorías de enfermedades para una evaluación y tratamiento adecuados.

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?

Hay muchas enfermedades hereditarias y la mayoría son muy comunes. Eso sí, es importante tener en cuenta que cada una de ellas es única y puede variar en su gravedad y síntomas en función de la persona que la padezca. Estas son algunas de las más habituales:

• Fibrosis quística: es una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
• Anemia de células falciformes: causa dolor, infecciones y otros problemas de salud debido a la forma anormal de los glóbulos rojos.
• Hemofilia: impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que puede provocar hemorragias graves.
• Distrofia muscular: se trata de un grupo de enfermedades que afectan los músculos y provocan debilidad y problemas de movilidad.
• Enfermedad de Huntington: es una enfermedad degenerativa del cerebro que afecta la capacidad del paciente para pensar, hablar y moverse.
• Síndrome de Marfan: afecta el tejido conectivo del cuerpo y puede causar problemas cardíacos y de otros órganos.
• Talasemia: es una enfermedad que afecta la producción de hemoglobina, lo que puede provocar anemia y otros problemas de salud.
• Obesidad: es un trastorno metabólico que se caracteriza por el exceso de grasa corporal, lo que aumenta el riesgo de padecer otras enfermedades más graves.
• Miopía: es un trastorno visual que impide ver los objetos o las personas lejanas.

 

¿Cómo se transmiten?

Las enfermedades genéticas se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Si uno o ambos padres son portadores de una mutación genética que causa una enfermedad, hay una posibilidad de que sus hijos también hereden la mutación y desarrollen la enfermedad. Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas son heredadas de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. Algunas enfermedades genéticas se heredan de manera ligada al sexo, como la hemofilia. Sin embargo, otras pueden estar causadas por mutaciones genéticas espontáneas.

En algunos casos, las personas pueden tener una predisposición genética a desarrollar ciertas enfermedades, como el cáncer de mama o el Alzheimer. Sin embargo, tener una predisposición genética no significa que se desarrollará la enfermedad. Por eso, siempre es posible realizar ​pruebas genéticas para determinar la predisposición a padecer enfermedades específicas. Trabajar en estrecha colaboración con un equipo médico permitirá identificar y abordar los factores de riesgo modificables.

A la hora de cuidar tu salud y la de los tuyos, la mejor opción es contratar un seguro médico privado. Tendrás atención profesional cuándo, cómo y dónde lo necesites, además de la tranquilidad de saber que dejas la salud de las personas que quieres en las mejores manos.